Im Sinne der Gleichberechtigung der bundesweit verteilten 150 Mitgliederfamilien und Mitglieder fand das diesjährige Treffen in Jena statt.
Das dortige Institut für Biochemie der Friedrich-Schiller-Universität Jena forscht intensiv an der
Suche nach Eiweißmarkern zur Früherkennung des Alport Syndroms. 

Dank der tatkräftigen Unterstützung von Frau PD Dr. Rhode, vom Biochemischen Institut, fand das Treffen am Sonntag, den 01. November in gemütlichem Ambiente des dortigen „Jembo-Park“ statt.

An dieser Stelle nochmals Herzlichen Dank.  

Neben Frau Rhode, waren Dr. med. Michael Pohl von der in Jena ansässigen Kindernephrologie, sowie die Doktorandin Frau Danz anwesend und sellten in ihren Vorträgen die Ergebnisse der bisherigen Forschung bei der Suche nach Eiweißmarkern vor bzw. präsentierten erste hoffnungsvolle Zwischenergebnisse zur Studie zur Verlangsamung des Nierenversagens bei Alport Patienten von PD Dr. Oliver Gross.

Der 1. Vorsitzende Herr Thomas Simon berichtete von der bisherigen Arbeit der Selbsthilfegruppe. Zentraler Bestandteil der Öffentlichkeitsarbeit und Anlaufstelle für die Betroffenen ist die Homepage mit dem eingerichteten Mitgliederforum.

Im Rahmen des Berichtes des Vorstandes überreichte der 1. Vorsitzende Frau PD Dr. med. Heidrun Rhode eine Spende von 10.000 EUR zur Unterstützung der Frühdiagnose des Alport Syndroms, siehe News. Als 2. Vorsitzende wurde Frau Bärbel Starke und als Kassenwartin wurde Frau Jeanette Glinski gewählt.

Turnus gemäß stand die Wahl des medizinischen Beirats auf der Tagesordnung und wir freuen uns, dass sich die beiden neuen Mitglieder Frau PD Dr. Rhode und Herr Dr. Michael Pohl, sowie erneut Herr PD Dr. Oliver Gross für dieses Amt zur Verfügung gestellt haben und den Vorstand mit ihrem fundierten Fachwissen unterstützen.

Herr Dr. Michael Pohl trug die bisherigen positiven (Zwischen)-Ergebnisse der Studie zur Verlangsamung des Nierenversagens durch ACE-Hemmer beim Alport Syndrom von Dr. Gross vor und stand den Anwesenden für Fragen zur Verfügung.

Im Anschluss Spendeten die anwesenden Blut- und Urinproben für die Suche nach Eiweißmarkern zur Früherkennung des Alport Syndroms.

Mit gutem Beispiel ging die jüngste Spenderin, die 10-järige Larissa, die selbst nicht vom Alport Syndrom betroffen ist, voran. Sie spendete für ihren vom Alport Syndrom betroffenen älteren Bruder. Gemeinsam mit ihrem Kuscheltier lies sie die Blutentnahme tapfer mit einem lächeln über sich ergehen.

Die gespendeten Proben wurden noch am gleichen Abend durch zwei Doktoranden an den der Universitätsklinik in Jena aufbereitet und konserviert.

Jede gespendete Probe trägt dazu bei, zukünftigen Generationen die Möglichkeit zur Früherkennung des Alport Syndroms und somit eine frühzeitige Therapie zur Verlangsamung des Nierenversagen zu ermöglichen.

Helfen Sie mit, werden Sie Spender, weitere Infos finden sie hier.

 

 

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Am Samstag, den 22.11.2008 fand im Kurhaus Bad Vilbel die 3. Jahreshauptversammlung, Mitgliedertreffen der Alport Selbsthilfegruppe e.V. statt.

Während sich die Kinder in der eigens eingerichteten „Spielecke“ beschäftigten, folgten die übrigen Anwesenden den Ausführungen des 1. Vorsitzenden der Alport Selbsthilfegruppe e.V., sowie den Vorträgen der Referenten.

In seinem Bericht des Vorstandes berichtete Herr Simon über die bisher geleistetete Arbeit, sowie die Neugestaltung/Ausbau der Homepage und die Möglichkeiten des in den kommenden Wochen online geschalteten Forums.

Ziel des Forums ist es, die Kommunikation der Mitglieder untereinander zu verbessern, bzw. diese zu ermöglichen. Im Rahmen der Tagesordnung beantragte Herr Dr. Gross die Entlastung des Vorstandes, die in der anschließenden Abstimmung einstimmig erfolgte.

Vom derzeit einem der jüngsten Mitglieder, dem zweijährigen Luca und seiner Familie, der seine Diagnose „Alport Syndrom“ erst vor wenigen Wochen erhalten hat, bis hin zu jungen dialysepflichtigen Erwachsen bzw. bereits transplantierten Patienten, nahmen an der Veranstaltung teil.

In den Pausen boten sich vielfältige Möglichkeiten zum Erfahrungsaustausch und zum gegenseitigen Kennenlernen.

Die Boichemikerin Frau Dr. Rhode, vom Universitätsklinikum Jena für Biochemie, beschrieb in Ihrem begeisternden Vortrag „Suche nach neuen Diagnosemöglichkeiten des Alport Syndroms“ durch sog. Markereiweiße, mit deren Hilfe zukünftig ein Verfahren zur Frühdiagnostik bei Kindern werden könnte.

Frau Dr. Heidrun Rhode und Kindernephrologe Michael Pohl baten in überzeugender Art- und Weise die Anwesenden zur Unterstützung des Vorhabens um freiwillige Blut- und Urinproben. In der Hoffnung mit 1 bis 2 Proben nach Hause fahren zu können, kamen nach anfänglichem Zögern der Anwesenden, spontan über 20 Proben zu Stande.

Mit diesem Verfahren wäre es möglich, eine systematische Diagnostik im Kleinkindalter im Rahmen von „U“-Untersuchungen durchzuführen. Somit würde, wie bei derzeit fast allen Betroffenen, die Diagnose „Alport Syndrom“ nicht alleine ein Produkt des Zufalls bleiben. Die Kombination mit der von Dr. Oliver Gross möglichen Therapie zur Verzögerung des Alport Syndroms mit ACE-Hemmern wäre ein Meilenstein für alle Betroffene des Alport Syndroms.

Ob sich die bisher 23 gefunden potentiellen Markerkandidaten für eine systematische Frühdiagnose, noch vor Auftreten der ersten Symptome oder zur Therapiekontrolle als tauglich zeigen, werden zukünftige Testreihen zeigen.

Um dies zu bestätigen, sind jedoch noch weitere Tests und vor allem viele Blut- und Urinproben von betroffenen Patienten des Alport-Syndroms aller Altersstufen, insbesondere Jugendlicher und Kinder notwendig. Darüber hinaus werden natürlich auch Proben gesunder Vergleichspersonen benötigt.

Der Anfang ist gemacht…, die Alport Selbsthilfegruppe e.V. wird das Projekt weiter aktiv und tatkräftig unterstützen.