Das Alport-Syndrom ist nach dem britischen Arzt Dr. Cecil A. Alport benannt. Er beschrieb 1927 erstmals drei Generationen einer Familie, die an einer angeborenen, fortschreitenden Nierenentzündung (progressive Nephritis) und Schwerhörigkeit erkrankt waren. Schon damals beobachtete Alport, dass Blut im Urin vor allem bei männlichen Betroffenen ein häufiges Symptom war. 1961 wurde die Erkrankung nach Dr. Cecil A. Alport „Alport-Syndrom“ benannt.
Was ist das Alport-Syndrom?
Wie Ihnen Ihr behandelnder Arzt wahrscheinlich bereits mitgeteilt hat, ist das Alport-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung der Nieren, die auch das Innenohr und die Augen sowie in seltenen Fällen die Speiseröhre und den Darm betreffen kann.
Schätzungsweise ist einer von 5.000 bis 10.000 Menschen von der Erkrankung betroffen. Genauere Zahlen liegen nicht vor, da es zurzeit noch keine systematische Erfassung der Erkrankten gibt.
Trotz seines seltenen Vorkommens ist das Alport-Syndrom die zweithäufigste genetisch bedingte Nierenerkrankung bei Kindern und jungen Erwachsenen.
Das Alport-Syndrom wird durch genetische Veränderungen (Mutationen) verursacht, die das Typ-IV-Kollagen betreffen. Kollagene sind ein Hauptbestandteil des sogenannten kollagenen Bindegewebes, das die Strukturen von Organen und Geweben stabilisiert.
Bindegewebe befindet sich nahezu im gesamten Körper, unter anderem in Muskeln, Sehnen, Schleimhäuten und Drüsen, in und unter der Haut sowie um Nerven und Gefäße.
Dies erklärt auch den Zusammenhang zwischen den verschiedenen Symptomen des Alport-Syndroms, die auf den ersten Blick scheinbar nichts miteinander zu tun haben.
Da sich Typ-IV-Kollagen auch in der Basalmembran der Nierenkörperchen (der sogenannten glomerulären Basalmembran), im Innenohr und in den Augen befindet, wird verständlich, warum diese Organe von der Erkrankung betroffen sind.
Wer ist vom Alport-Syndrom betroffen?
Da das Alport-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung ist und auf Veränderungen des Erbguts beruht, kann prinzipiell jeder von der Erkrankung betroffen sein.
Es wird geschätzt, dass bei etwa 15 % der am Alport-Syndrom erkrankten Personen neu entstandene genetische Veränderungen (Neumutationen) die Ursache sind.
Weitaus häufiger wird die Erkrankung jedoch durch bereits in der Familie vorhandene genetische Veränderungen vererbt.
Jungen und Männer sind grundsätzlich häufiger beziehungsweise schwerer vom Alport-Syndrom betroffen als Mädchen und Frauen.
Der Grund hierfür liegt darin, dass die genetische Veränderung beim Alport-Syndrom in einem großen Teil der Fälle über das X-Chromosom (X-chromosomaler Erbgang) vererbt wird.
Im Gegensatz zu Mädchen haben Jungen nur ein X-Chromosom. Eine krankheitsverursachende genetische Veränderung auf diesem Chromosom kann daher bei Jungen nicht durch ein zweites X-Chromosom ausgeglichen werden.
Bei Mädchen und Frauen kann sich eine genetische Veränderung auf einem X-Chromosom aufgrund des zweiten X-Chromosoms anders auswirken. Sie können ebenfalls Symptome entwickeln, wobei deren Ausprägung unterschiedlich sein kann. Zudem können sie die genetische Veränderung an ihre Nachkommen weitergeben.
Neben der X-chromosomalen Form gibt es autosomal-rezessive und autosomal-dominante Formen des Alport-Syndroms. Dabei befinden sich die ursächlichen genetischen Veränderungen auf den sogenannten Autosomen, also den nicht geschlechtsbestimmenden Chromosomen. Bei diesen Formen können Mädchen und Jungen beziehungsweise Frauen und Männer gleichermaßen betroffen sein.