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Genetik des Alport Syndroms
Das Alport-Syndrom wird durch Veränderungen/Mutationen in den Kollagenen Typ IV verursacht. Kollagene Typ IV gehören zu einer Familie von insgesamt sechs 
Eiweißen/Eiweißketten, den alpha-1 bis alpha-6 Ketten.
Die Symptome des Alport-Syndroms werden von Mutationen in den alpha-3, alpha-4 und alpha-5 Ketten (COL4A3, COL4A4 und COL4A5) hervorgerufen.
Typ IV Kollagenketten des Typs COL4A3, COL4A4 und COL4A5 sind Hauptbestandteil der Basalmembran der Nierenkörperchen der Nieren, dem Corti-Organ des Innenohres und an verschiedenen Stellen der Augen.
Genetische Formen des Alport Syndroms
X-chromosomal bedingtes Alport Syndrom
Diese mit ca. 80-85% am häufigsten vorliegende Form des Alport Syndroms wird durch Mutationen der Typ IV alpha-5 Kollagenketten (COL4A5) verursacht.
Autosomal rezessiv bedingtes Alport Syndrom
In ca 10-15% des Alport-Syndroms ist die Ursache eine Mutationen der Typ IV alpha-3 Kollagenketten (COL4A3 oder COLA4)
Autosomal dominant bedingtes Alport Syndrom
Dies Form des Alport Syndroms ist eine seltene Form und tritt in ca. 5% der Erkrankungen auf. Ursache hierfür sind Mutationen in Typ IV alpha-3 oder alpha-4 Kollagenketten (COL4A3 oder COLA4) Die Gendefekte/Mutationen sind nicht ausschließlich auf ein und das Selbe Gen zurrückzuführen. Zwischenzeitlich wurden bei der Analyse von ca. 300 Alport-Familien mehr als 80 verschiedene Mutationen festgestellt.
AS/DL-Syndrom - Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
In seltenen Fällen tritt das Alport-Syndrom in Kombination mit einer ösophagealen Leiomyomatose auf. Kürzlich konnte nachgewiesen werden, daß Deletionen am Ende des COL4A5-Gens, die sich in Teile des benachbart liegenden COL4A6-Gens ausdehnen.
weitere Infos folgen...
