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Das Alport-Syndrom

Das Alport Syndrom ist nach dem britischen Arzt Dr. Cecil A. Alport benannt. Er beschrieb 1927 erstmalig drei Generationen einer Familie, die an einer angeborenen fortschreitenden Nierenentzündung Öffnet einen externen Link in einem neuen Fensterprogressive Nephritis und Schwerhörigkeit erkrankt waren. Schon damals beobachtete Alport, dass Blut im Urin vor allem bei männlichen Betroffenen ein häufiges Symptom war. 1961 wurde die Erkrankdung nach Dr. Cecil A. Alport „Alport Syndrom“ benannt.

Was ist das Alport Syndrom ?

Wie Ihnen Ihr behandelnder Arzt wahrscheinlich bereits mitgeteilt hat, ist das Alport Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung der Nieren, die sowohl das Innenohr, die Augen und in seltenen Fällen Speiseröhre und Darm betreffen kann.

Schätzungsweise ist jeder 5.000-10.000ste von der Krankheit betroffen. Genauere Zahlen liegen nicht vor, da es zur Zeit noch keine systematische Erfassung der Erkrankten gibt.

Trotz des seltenen Vorkommens ist das Alport-Syndrom, die zweithäufigste genetisch bedingte Nierenerkrankung bei Kindern und jugendlichen Erwachsenen.

Das Alport-Syndrom wird durch genetische Veränderungen (Mutationen) in Typ IV Kollagen hervorgerufen. Kollagene sind Hauptbestandteil des so genannten kollagenen Bindegewebes, welches die Wände der Organe und Zellstrukturen stabilisiert.

Bindegewebe befindet nahezu im gesamten Körper, in Muskeln, Sehnen, den Schleimhäuten und Drüsen, in und unter der Haut, sowie um Nerven und Gefäße.

Dies erklärt auch den Zusammenhang der vorliegenden Symptome des Alport Syndroms, die auf den ersten Blick scheinbar nichts miteinander zu tun haben und keine Gemeinsamkeiten besitzen.

Da sich die Typ IV Kollagene auch in der Basalmembran der Nierenkörperchen (der sog. glomerulären Basalmembran) der Nieren, dem Innenohr und den Augen befinden, wird verständlich, warum diese Organe von der Krankheit betroffen sind.

 

Wer ist vom Alport Syndrom betroffen ?

Da das Alport Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung ist und auf genetischen Veränderungen des Erbguts beruht, kann prinzipiell jeder von der Krankheit betroffen sein.

Es wird geschätzt, dass in ca. 15% der am Alport Syndrom erkrankten Personen durch neu entstandene Gendefekte (Neumutationen) hervorgerufen wird.

Am weitaus häufigsten wird die Erkrankung jedoch durch die Vererbung der in der Familie bereits vorhandenen Gendefekte hervorgerufen.

Jungen/Männer, sind prinzipiell stärker und schwerer als Mädchen/Frauen vom Alport Syndrom betroffen.

Der Grund hierfür liegt darin, dass der Gendefekt beim Alport-Syndrom in 80% der Fälle über die geschlechtsbedingten X-Chromsomen (Öffnet einen internen Link im aktuellen FensterX-chromosomaler Erbgang) übertragen wird.

Im Gegensatz zu Mädchen haben Jungen nur ein X-Chromosom. Der Gendefekt kann somit bei Jungen nicht kompensiert werden.

Bei Mädchen/Frauen kann der Gendefekt je nach Erbgang durch das 2. (gesunde) X-Chromosom kompensiert werden. Mädchen/Frauen müssen nicht zwangsweise am Alport Syndrom erkranken, sondern können lediglich als Überträger der Krankheit in sich tragen und an ihre eigenen Nachkommen weitergeben.

In ca. 20% der Fälle wird das Alport Syndrom Öffnet einen internen Link im aktuellen Fensterautosomal rezessiv oder autosomal dominant über die nicht geschlechtsbedingten Chromosomen, den so genannten Autosomen übertragen. Bei dieser Form des Alport Syndroms sind Mädchen, als auch Jungen gleichermaßen von der Erkrankung betroffen.

 

Infos und Berichte

Gross_Med_Klinik_2005.pdf

Medizinische Klinik 2005, "Von der Molekulargenetik des Alport-Syndroms zu Prinzipien der Organprotektion bei chronischen Nierenerkrankungen"

Nephro_news_Juni_2005.pdf

Nephro-News 2005, "Therapiekonzepte bei Proteinurie"

Nieren-undHochdruckkrankheiten.pdf

Nieren- und Hochdruckkrankheiten 2004, "Alport-Syndrom und familiäre benigne Hämaturie"

PNAS_Stammzellentherapie-beim_Alport_Syndrom.pdf

Stammzellentherapie beim Alport Syndrom ?