Einzelne Symptome der Krankheit können schon ab der Geburt und in der Regel im jugendlichen bzw. Kindesalter auftreten.
Da es sich beim Alport Syndrom um eine chronische Nierenerkrankung handelt und diese im Laufe der Zeit zunehmend schädigt, ist es wichtig, die Erkrankung möglichst frühzeitig, schon im Schul- oder Kindergartenalter zu erkennen.
Ein frühzeitige Diagnose des Alport Syndroms erspart den betroffenen Kindern darüber hinaus eine teilweise lange Odyssee an diagnostischen Untersuchungen und Maßnahmen.
Die am häufigsten vom Alport Syndrom betroffenen Organe sind:
- Die Nieren – Blut / Eiweiß im Urin
- Die Ohren – Schwerhörigkeit / Innenohrschwerhörigkeit
- Die Augen – Lenticonus / Katarakt
- In seltenen Fällen innere Organe wie Speiseröhre und Darm
Die einzelnen Symptome können sowohl gemeinsam, als einzeln und unabhängig voneinander vorliegen. Die Nieren sind immer vom Alport Syndrom betroffen und stellen langfristig auch das größte Problem dar.
Die unten stehende Grafik (Quelle: European Community Alport Syndrome Concerted Action group) zeigt die statistische Verteilung der auftretenden Symptome.
Dabei hatten 84,7% der untersuchten Personen ein positive Familienanamnese, sprich Fälle mit Nierenproblemen, Hämaturie oder anderer Symtome in der Verwandschaft. Nahezu 100% der untersuchten Personen wiesen Veränderungen in der Glomerulären Basalmembran der Nieren, sowie Blut im Urin (Hämaturie) auf.
Die Nieren – Blut / Eiweiß im Urin
Auffälligstes Merkmal der Erkrankung ist sichtbares oder unsichtbares Blut im Urin (Mikro- oder Makrohämaturie) bzw. Eiweiß (Proteinurie). Anfänglich kann das Blut nur mikroskopisch oder mit Hilfe von Teststreifen im Urin nachgewiesen werden. Insbesondere bei Infekten kann der Urin von rosa über dunkelrot bis braun oder schwarz gefärbt sein. Für die Kinder und deren Eltern ist dieser Anblick erschreckend aber nicht gefährlich. Meist verschwindet das sichtbare Blut im Urin nach dem Abklingen des Infekts wieder.
Die Ohren – Schwerhörigkeit / Innenohrschwerhörigkeit
Ein weiteres Symptom des Alport Syndroms ist eine auftretende Innenohrschwerhörigkeit, die bei ca. 50 Prozent der Erkrankten, die im jugendlichen Alter (ca. 9.-12. Lebensjahr) auftritt und nicht von Geburt an vorhanden ist.
Die Schwerhörigkeit ist nach dem Auftreten in der Regel gleich bleibend und bedingt eine Einschränkung des Hörvermögens im Bereich der höheren Frequenzen von 1.500-5.000 KHz.
Die Einschränkung des Hörvermögens lässt sich in der Regel durch die Versorgung mit entsprechenden Hörgeräten kompensieren.
Auch wenn aus Sicht der betroffenen Kinder und Jugendlichen, Hörgeräte im schulischen Alltag und im Ungang mit anderen Kindern keine zumutbare Alternative darstellen, ist die Versorgung mit Hörgeräten notwendig.
Die Augen – Lenticonus / Katarakt
Bei ca. 15-20% der Erkrankten liegt das Alport-Syndrom mit einer Veränderung/Trübung der Augen/Augenlinse und somit einer Einschränkung der Sehfähigkeit vor. Bei den Kindern und Jugendlichen können eine Ausbeulung der Augenlinse (Lenticonus anterior/penterior), fleckförmige Aufhellungen der Netzhaut (Macula spots), oder grauer Star (Katarakt) diagnostiziert werden.
Natürlich liegt nicht jeder Sehschwäche als Ursache das Alport Syndrom zu Grunde. Dennoch kann ein diagnostizierter Verdacht auf grauen Star Katarakt im frühkindlichen Alter oder Babyalter mit und ohne Vorhandensein weiterer Symptome ein Hinweis auf das Vorliegen des Alport Syndroms sein.
Je nach Art und schwere der Augenveränderung kann diese mit einer Brille/Kontaktlinsen oder beim Vorliegen eines Katarakt/Linsentrübung mit einer Operation des Auges korrigiert werden.
Die Speiseröhre und Darm – Alport Syndrom mit diffuser Leiomyomathose
In sehr seltenen Fällen tritt das Alport Syndrom mit diffuser Leiomyomathose (AS/DL-Syndrom) in der Kombination einer Fehlbildung der Speiseröhre (ösophagealen Leiomyomatose) oder Fehlbildungen des Darms und der Luftröhre (Trachea) auf.
Bedingt durch den Gendefekt des kollagenen Bindegewebes beim Alport Syndrom ist keine optimale Verbindung zwischen den Zellschichten des Muskel- und Nervengewebes der Gefäße vorhanden. Dies führt zu einer geringeren Stabilität der Gefäße, als auch einer gestörten Koordination der wellenförmigen (peristaltischen) Bewegungen der Speiseröhre und des Darms.
Schluckprobleme, Entzündungen der Speiseröhre, verschlucken bei der Nahrungsaufnahme, röcheln und chronische Verstopfungen im Kleinkind- und Säuglingsalter können die Folge sein.