Mitgliedertreffen am 06.05.2017 in Göttingen

Am 6.05.17 fand das Jahrestreffen in der Uni in Göttingen statt.

Zum ersten Mal hatten wir neben Prof. Dr. Gross von der Uni Göttingen und Frau Dr. Höfele von der TUM München eine weitere Referentin: Frau Heuing von der Geschäftsstelle der NAMSE (Nationales Aktionsbündnis für seltene Erkrankungen).
Frau Heuing stellte uns die NAMSE als Institution vor und erläuterte ihre bisherigen Aktivitäten. Es befinden sich viele Projekte in Planung, insbesondere Gesundheitszentren, die seltene Krankheiten schneller erkennen und jahrelange „Odysseen“ von Arzt zu Arzt verhindern sollen. Diese Pläne sind jedoch noch nicht umgesetzt bzw. befinden sich im Anfangsstadium der Umsetzung. Da die vom Ministerium bereit gestellten Mittel Ende 2017 auslaufen, ist zum jetzigen Zeitpunkt unklar, wer in Zukunft die finanziellen Mittel zur Umsetzung der geplanten Projekte zur Verfügung stellt. Falls dieses Problem nicht gelöst wird, können die Projekte nicht umgesetzt werden. Dieses Fazit ist sehr ernüchternd.

Danach stellte Dr. Gross die aktuell laufenden Studien zu Alport vor und gab einen Ausblick über demnächst geplante Studien.
Frau Dr. Höfele warb ebenfalls für eine Teilnahme an einer Studie zur Erforschung der humangenetischen Probleme bei Alport. Sie wies insbesondere darauf hin, dass im Rahmen dieser Studie humangenetische Gutachten erstellt werden können. Viele der Anwesenden waren bisher noch nicht im Besitz eines solchen Gutachtens.
Wenn Mitglieder der Selbsthilfegruppe Interesse an der Teilnahme und Fragen dazu haben, können sie sich gerne an den Vorstand wenden. Für die Teilnahme an der Studie ist nicht zwingend eine persönliche Vorsprache in München erforderlich. Teilweise ist auch die Übersendung der bereits vorliegenden Unterlagen per Mail ausreichend. Entsprechende Anfragen werden wir an Frau Dr. Höfele weiterleiten.