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Alport Selbsthilfegruppe unterstützt die Forschung zur Suche von Eiweißmarkern zur Frühdiagnose des Alport Syndroms mit einer Spende von 10.000 EUR
PD Dr. med. Heidrun Rhode, Thomas Simon
Im Rahmen der Mitgliederversammlung der Alport Selbsthilfegruppe e.V. am Sonntag, den 01. November 2009 in Jena, überreicht der 1. Vorsitzende einen Check der Mitgliederfamilien in Höhe von 10.000 EUR an Frau PD Dr. med. Heidrun Rhode vom 
Institut für Biochemie der Universitätsklinik in Jena und unterstreicht damit die Hoffnung, eine Beitrag für betroffene Alport Familien zukünftiger Generationen zu leisten.
Seit dem Aufruf zur freiwilligen Blut- und Urinspende im vergangenen Jahr sind fast 100 Proben von Mitgliedern und Patienten eingegangen.
Die bisher eingegangenen Proben bildeten die Grundlage für die Untersuchung der ersten sechs von 23 gefundenen Biomarkerkandidaten und haben zu ersten hoffnungsvollen Ergebnissen geführt, die Frau Dr. Rhode gemeinsam mit Doktorandin Frau Danz in Ihrem Vortrag auf der Mitgliederversammlung vorstellte.
Die Ergebnisse zeigen einen zum Teil signifikanten Unterschied in der Konzentration einzelner Eiweiße im Blutserum, -plasma bzw. im Urin von Alport Patienten gegenüber den untersuchten Kontrollpersonen. Auf Grund der bisherigen noch zu geringen Probenanzahl ist eine Aussage über die Eignung der gefundenen Markereiweiße zur Frühdiagnose beim Alport Syndrom jedoch noch nicht gesichert.
Für eine wissenschaftlich fundierte Aussage über die Eignung einzelner Eiweißmarker werden noch mehr als 1.000 Proben benötigt.
Neben weiteren Proben von Alport Patienten werden vor allem auch Proben von Kontrollpersonen gesucht. Dies sind vor allem Kinder im Alter von 0-5 bzw. 5-10 Jahren. Während die Bereitschaft von Geschwisterkindern und Kindern in der Verwandschaft bei Alport Patienten unter Umständen noch gegeben ist, fällt es bei nicht vom Alport Syndrom betroffenen Kindern, verständlicher Weise schwer, eine ausreichende Anzahl an Vergleichsproben zu erhalten.
Dennoch bitten wir um Ihre Unterstützung, denn bei einer Häufigkeit des Alport Syndroms 1:5.000-10.000 Personen werden immerhin jedes Jahr 75-150 der neugeborenen Kinder mit einem Gendefekt des Alport Syndroms geboren.
Auch wenn in absehbarer Zeit die Erkrankung nicht geheilt werden kann, so zeigt sich im Rahmen der Therapiestudie zur Verlangsamung des Nierenversagens bei Alport Patienten, dass eine Frühtherapie mit ACE Hemmern den Verlauf der Krankheit um Jahre hinauszögert.
Wir bitten um Ihre Mithilfe und die Bereitschaft sich im 
Europäischen Alport Register aufnehmen zu lassen.
Denn jeder zusätzliche Patient verbessert die Registerdaten und erhöht die Therapiequalität für zukünftige Patienten.
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