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Suche nach Eiweiß Markerkandidaten zur Früherkennung des Alport Syndroms

Die Verteilung der einzelnen Eiweiße ermöglicht die Frühdiagnose des Alport Syndroms.

An der Universitätsklinik in Jena, Institut für Biochemie der Universitätsklinik in Jena unter Leitung von PD Dr. Heidrun Rhode wird zurzeit an einer sehr interessanten und Erfolgversprechenden Studie zur  frühzeitigen Diagnose des Alport Syndroms gearbeitet.

Bisher kann die Diagnostik beim Alport Syndroms immer erst dann beginnen, wenn bereits typische Symptome oder Nierenfunktionsstörungen vorlagen.

Die bisherigen Erfahrungen haben gezeigt, dass eine Frühtherapie mit ACE Hemmern den Verlauf der Krankheit hinauszögern kann und die Nierenfunktion länger aufrecht erhalten werden kann.

Mit der an der Universitätsklinik in Jena entwickelten Methode könnte sich eine wirkungsvolle Methode zur Früherkennung des Alport Syndroms bereits im Kindesalter entwickeln lassen. Darüber hinaus könnte eine wirkungsvolle Therapiekontrolle in Verbindung mit der Therapie von ACE-Hemmern realisiert werden.

In einem aufwendigen Verfahren werden die im Blut/Urin enthaltenen Eiweiße Ihrer Größe nach getrennt. Dabei werden die in 1ml Blutserum enthaltenen Eiweiße in über 3.000 Gefäße verteilt und analysiert.

Durch den Vergleich der so gewonnenen Eiweißverteilung, von Alport-Patienten mit der von Vergleichspersonen, zeigen sich deutliche Unterschiede.

Durch die Anwesenheit einzelner Eiweiße im Blut/Urin, könnte eine Aussage über das Vorliegen einer Alport-Erkrankung und damit eine Frühdiagnose gestellt werden, ohne dass bereits Symptome des AS vorliegen.

Bisher konnten 23 Eiweiße sog. Markerkandidaten gefunden werden, die potentiell geeignet sind, Rückschlüsse auf eine Alport-Erkrankung zuzulassen.

Jedoch müssen diese Markerkandidaten erst beweisen,

  • dass sie reproduzierbar beim Alport Syndrom verändert sind,
  • dass sie Alport Syndrom spezifisch sind,
  • dass sie Alport Syndrom möglichst früh anzeigen,
  • dass sie einfach und kostengünstig gemessen werden können

         …und noch einige Kriterien mehr.

 

Um zu überprüfen, welche Markerkandidaten geeignet sind, werden viele Proben, sowohl von Alport Patienten und gesunden Vergleichspersonen aller Alterstufen benötigt.

Wie können Sie ganz persönlich helfen?

Mit Ihrer Spende, oder die Ihres Kindes, von ca. 100-200 ml Urin und wenigen Tropfen Blut, ca. 10ml sind ausreichend, können Sie das Projekt unterstützen.

Die Spende kann im Rahmen der üblichen Routineuntersuchungen ohne zusätzliche Blutentnahmen erfolgen.

Je mehr Spender sich finden, um so besser.

Frau Dr. Heidrun Rhode und Dr. Michael Pohl von der Universitätsklinik Jena sind auf unsere Hilfe angewiesen und bitten gemeinsam mit uns um ihr Ihre Spende.

Ja ich möchte helfen, was muss ich tun?

Lesen Sie sich die auf dieser Seite befindlichen Eltern/Patienteninformation durch und füllen die Einverständniserklärung aus.

Sprechen Sie Ihren behandelnden Arzt oder Nephrologen auf die Studie an und legen ihm die Dokumente, sowie die beiden Seiten des Arztbriefes vor.

Wie kommen die Proben nach Jena?

Da die Proben unbeschadet in Jena ankommen sollen, und derzeit nicht sicher ist, dass bestimmte Eiweiße bis zur Analyse bereits zerfallen sind, oder sich verändern, sollten die Proben bis zum Versandt bei mindestens -20°C gelagert werden und in Kühlversandbehältern verschickt werden (nicht freitags).

Mit dem nachfolgenden Anforderungsformular können Sie die frankierten Kühlversandbehälter kostenlos anforden. Es entstehen Ihnen dadurch keine weiteren Kosten.

Bei eventuellen Fragen oder Problemen können Sie oder Ihr behandelnder Arzt, sich auch gerne an uns oder direkt an Frau Dr. Heidrun Rohde wenden.

 Öffnet einen internen Link im aktuellen FensterKontaktdaten von Frau Dr. Rhode finden sie hier auf unserer Linkseite.

Kühlversandbehälter für Probenversand anforden

Weitere Infos zur Studie an der Universitätsklinik in Jena

Alport_Eltern.pdf

Vergleich_Eltern.pdf

Einverstaendniserklaerung.pdf

Arztbrief-11-2009.pdf

Aktuelles aus der Forschung

Dringender Aufruf zur Teilnahme an der Early Pro-Tect-Alport Studie

Enttäuschende Bereitschaft der vom Alport Syndrom betroffenen Familien zur Studienteilnahme.

 

30.10.14

Auszeichnung für Alport Grundlagenforschung

Professor Oliver Gross wird mit dem Galenus von Pergamon Preis 2013 in der Kategorie...

18.10.13

The 2014 International workshop on Alport Syndrome

Internationales Alport-Treffen vom 3.-5. Januar 2014 in Oxford, UK

15.09.13