Um das Alport Syndrom diagnostizieren zu können gibt es zwischenzeitlich eine Reihe diagnostischer Verfahren. Bedingt durch das seltene Krankheitsbild und der oftmals auch nur einzeln und in unterschiedlichen zeitlichen Abfolgen auftretenden Symptome, wird die frühzeitige Diagnose des Alport Syndroms erschwert.

Ziel ist es, die Erkrankung möglichst frühzeitig im Kindesalter zu diagostizieren, um die mit zunehmendem Alter fortschreitende Schädigung der Nieren (progressive Nephritis) zu verzögern.

Die Diagnose des Alport Syndroms kann durch einzelne oder in Kombination der nachfolgenden diagnostischen Verfahren gestellt werden.

• Ultraschalluntersuchung der Nieren
• Genanalyse durch Labors/humangenetische Diagnostik
• Nierenbiopspie (Gewebentnahme aus der Niere und Untersuchung der Zellstruktur Blutentnahme und Ermittlung der Blutwerte, insbesondere der Nierenfunktionswerte
• Urinutersuchung und Festellung der Eiweißmenge im Urin Hör- und Sehtest zur Einschätzung des Seh- und Hörvermögens, sowie die visuelle Begutachtung der Augen
• Detaillierte Familienanamnese, humangenetsiche Beratung

Bei einer Nierenbiopsie handelt es sich um die Entnahme winziger Gewebeproben direkt aus dem Nierengewebe des Patienten. Bei Erwachsenen in der Regel bei örtlicher Betäubung, bei Kinder unter Vollnarkose. Die Durchführung einer Nierenbiopsie erfolgt in Nephrologischen Zentren, je nach Narkose mit mehrtägiger stationärer Aufnahme der Patienten. Eine Nierenbiopsie ist mit den üblichen Risiken einer Operation/Narkose verbunden.

Bei Verdacht auf Alport Syndrom werden die Gewebeproben neben bakteriologischen und zytologischen Unersuchungen, mikroskopisch auf die für das Alport Syndrom typischen Veränderungen der Nierenkörperchen (Glomeruli) hin untersucht.

 

Die Untersuchung erfolgt über die gentechnische Analyse von Blutproben der Patienten. Die Blutentnahme wird ambulant in Arztpraxen durchgeführt. Anschließend erfolgt der Probenversand zu den entsprechenden Labors. Bei diesem Verfahren handelt es sich um ein sehr aufwendigesVerfahren. Die Untersuchung der Proben kann mehrere Wochen in Anspruch nehmen, bis ein vorhandener Gendefekt lokalisiert werden kann.

Darüber hinaus gibt es nur einige wenige Labors, die die technischen Voraussetzungen haben, um solche Untersuchung durchzuführen zu können. Hierbei werden die COL4A3, COL4A4, COL4A5-Ketten mittels einer DNA-Sequenzierung auf mögliche Gendefekte hin untersucht.

Je nach Mutation können und Verfahrenkönnen nicht alle Gendefekte entdeckt werden und das Alport Syndrom somit diagnostiziert werden. Wird jedoch ein Gendefekt gefunden ist Diagnose Alport Syndrom eindeutig.

Bei der Untersuchung von Patienten, bei denen bereits familiäre Mutation bekannt sind, ist es wichtig den Labors dieses mitzuteilen, da hier gezielt nach der Mutation gesucht werden kann und der Aufwand erheblich geringer ist.

In jedem Fall ist es ratsam vor der Untersuchung die Kostenübernahme mit der zuständigen Krankenkasse abzuklären.

weitere Informationen zur humangenetischen Diagnostik finden sie hier.